㈠ RNA-seq名詞解釋（1）
RNA-seq即 轉錄組測序 技術，就是用 高通量測序 技術進行測序分析，反映出mRNA,smallRNA,noncodingRNA等或者其中一些的表達水平。RNA測序最經常用於分析差異表達基因（DEG）。
轉錄組 是某個物種或者特定細胞類型產生的所有轉錄本的集合。轉錄組研究能夠從整體水平研究基因功能以及 基因結構 ，揭示特定生物學過程以及疾病發生過程中的分子機理，已廣泛應用於基礎研究、臨床診斷和葯物研發等領域。
gene ：具有編碼蛋白質或決定某一性狀作用的一段核酸序列。
Q20,Q30 ：Phred 數值大於 20、30 的鹼基占總體鹼基的百分比，其中
Phred=-10log10(e).
intron ：內含子，是真核生物細胞 DNA 中的間插序列。這些序列被
轉錄在前體 RNA 中，經過剪接被去除，最終不存在於成熟 RNA 分
子中。術語內含子也指編碼相應 RNA 內含子的 DNA 中的區域。
exon ：外顯子，是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)後仍會被保存下來，並可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最後出現在成熟 RNA 中的基因序列，又稱表達序列。既存在於最初的轉錄產物中，也存在於成熟的 RNA 分子中的核苷酸序列。術語外顯子也指編碼相應 RNA 外顯子的 DNA 中的區域。
intergenic ：基因間區，指基因與基因之間的間隔序列，不屬於基因結構，不直接決定氨基酸，可能通過轉錄後調控影響性狀的區域。
UTR ：Untranslated Regions, 非翻譯區域。是信使 RNA（mRNA）分子兩端的非編碼片段。5'-UTR 從 mRNA 起點的甲基化鳥嘌呤核苷酸帽延伸至 AUG 起始密碼子，3'-UTR 從編碼區末端的終止密碼子延伸至多聚 A 尾巴（Poly-A）的前端。
transcript ：轉錄本，是由一條基因通過轉錄形成的一種或多種可供編碼蛋白質的成熟的 mRNA。一條基因通過內含子的不同剪接可構成不同的轉錄本。
isoform ：同一個基因經可變剪切或內含子選擇機制產生不同的轉錄本，這些不同轉錄本即稱 isoform。 reconstruction：重組，由於不同 DNA 鏈的斷裂和連接而產生 DNA片段的交換和重新組合，從而形成新 DNA 分子。plus strand/minus strand：正鏈/負鏈。對於一個基因來說，DNA 的兩條鏈中有一條鏈作為 RNA 合成時的模板，這條鏈叫負鏈，另一條叫正鏈。
antisense strand/sense strand ：無義鏈/有義鏈。模板鏈在雙鏈 DNA中，用來轉錄 mRNA 的 DNA 鏈稱為模板鏈(template strand)，不用於轉錄的鏈則稱為非模板鏈（nontemplate strand）。根據鹼基互補配對原則，轉錄出的 mRNA 鏈的鹼基序列與非模板鏈的鹼基序列一致，惟一不同的是，非模板鏈中的 T 在 mRNA 鏈中全部置換成了 U。正是由於非模板鏈的鹼基序列實際上代表了 mRNA 的鹼基序列（只不過在 mRNA 中 T 換成了 U），因此非模板鏈又被稱為編碼鏈（coding strand）,有義鏈（sense strand）和克里克鏈(crick strand)，而用來轉錄mRNA 的 DNA 鏈被稱為非編碼鏈（anticoding strand）或無義（antisense strand）或沃森鏈(watson strand)。
gene family ：基因家族。真核細胞中，許多相關的基因常按功能成套組合，被稱為基因家族。它們來源於同一祖先，由一個基因通過基因重復產生兩個或更多的拷貝而構成的一組基因，它們在結構和功能上具有明顯的相似性，編碼相似的蛋白質產物。
gtf/gff ：基因結構注釋文件。gtf（gene transfer format）指包含基因特
征的注釋文件，而 gff（general feature format）是指包含基因組特徵
的注釋文件。
ORF ：open reading frame，開放閱讀框或開放讀碼框。是結構基因的正常核苷酸序列，從起始密碼子到終止密碼子的閱讀框可編碼完整的
多肽鏈，其間不存在使翻譯中斷的終止密碼子。
reference genome/ reference ：參考基因組。RNA-seq 有參分析的基礎。
small RNA ：是長度大約在 18-30bp 的非編碼 RNA 分子，包括 micro RNAs、siRNAs 和 pi RNAs，是生命活動重要的調控因子，在基因表達調控、生物個體發育、代謝及疾病的發生等生理過程中起著重要作
用。
ncRNA ：non-coding RNA，非編碼 RNA。指不編碼蛋白質的 RNA。其中包括 rRNA，tRNA，snRNA，snoRNA 和 microRNA 等多種已知功能的 RNA，及未知功能的 RNA。其共同特點是都能從基因組上轉錄而來，不需要翻譯成蛋白即可在 RNA 水平上行使各自的生物學功能。
lncRNA ：long noncoding RNA，長鏈非編碼 RNA。長度在 200-100000nt之間，不具有編碼蛋白功能的轉錄本。根據與編碼基因的位置關系可分為：Antisense lncRNA (反義長非編碼 RNA)、Intronic lncRNA (內含子長非編碼 RNA)、Long intergenic noncoding RNA (基因間區長非編碼 RNA)、Sense lncRNA(正義長非編碼 RNA)、Bidirectional lncRNA（雙向長非編碼 RNA）。
參考鏈接：
RNA-seq_網路 (.com)