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千人基因組資料庫使用

發布時間: 2023-01-05 20:39:58

㈠ 基因組資料庫的介紹

基因組資料庫(GDB)為人類基因組計劃(HGP)保存和處理基因組圖譜數據。GDB的目標是構建關於人類基因組的網路全書,除了構建基因組圖譜之外,還開發了描述序列水平的基因組內容的方法,包括序列變異和其它對功能和表型的描述。

㈡ 基因組資料庫里的文件怎麼用

在NCBI上下的基因組資料庫,有5種文件格式,分別是.asn .fa .gbk .gbs .mfa!

㈢ 請教千人基因組資料庫中的一些問題~~~~~求前輩詳細指教

vega:vertebrate genome annotation database;
HUGO:Human Genome Organization;
HGNC:The HUGO Gene Nomenclature Committee;
ENSEMBL:http://ke..com/view/2028023.htm;
CCDS:The consensus coding sequence;
括弧里註明的是該基因詮釋的來源----不同的資料庫。
圖中最左邊的是Y染色體,右面的三列應該是做的統計。
第一列,genes和known genes表示在Y染色體對應的位置基因的數量,已知基因用紅色柱,所有基因用空心柱,紅色柱越長表示該區域的基因我們了解的越精細。
第二列,是統計DNA的GC含量和重復序列的比例,各有符號表示,根據顏色可辨別。
第三列,是統計突變位點,柱的長短代表了該區域的DNA的突變幾率的大小。

㈣ 大數據室如何應用的有什麼大數據平台的推薦呢

一、醫療大數據 看病更高效
除了較早前就開始利用大數據的互聯網公司,醫療行業是讓大數據分析最先發揚光大的傳統行業之一。醫療行業擁有大量的病例,病理報告,治癒方案,葯物報告等等。如果這些數據可以被整理和應用將會極大地幫助醫生和病人。我們面對的數目及種類眾多的病菌、病毒,以及腫瘤細胞,其都處於不斷的進化的過程中。在發現診斷疾病時,疾病的確診和治療方案的確定是最困難的。
在未來,藉助於大數據平台我們可以收集不同病例和治療方案,以及病人的基本特徵,可以建立針對疾病特點的資料庫。如果未來基因技術發展成熟,可以根據病人的基因序列特點進行分類,建立醫療行業的病人分類資料庫。在醫生診斷病人時可以參考病人的疾病特徵、化驗報告和檢測報告,參考疾病資料庫來快速幫助病人確診,明確定位疾病。在制定治療方案時,醫生可以依據病人的基因特點,調取相似基因、年齡、人種、身體情況相同的有效治療方案,制定出適合病人的治療方案,幫助更多人及時進行治療。同時這些數據也有利於醫葯行業開發出更加有效的葯物和醫療器械。
醫療行業的數據應用一直在進行,但是數據沒有打通,都是孤島數據,沒有辦法進行大規模應用。未來需要將這些數據統一收集起來,納入統一的大數據平台,為人類健康造福。政府和醫療行業是推動這一趨勢的重要動力。
二、生物大數據 改良基因
自人類基因組計劃完成以來,以美國為代表,世界主要發達國家紛紛啟動了生命科學基礎研究計劃,如國際千人基因組計劃、DNA網路全書計劃、英國十萬人基因組計劃等。這些計劃引領生物數據呈爆炸式增長,目前每年全球產生的生物數據總量已達EB級,生命科學領域正在爆發一次數據革命,生命科學某種程度上已經成為大數據科學。
我們來看看今天的准媽媽們,除了要准備尿布、奶瓶和嬰兒裝,她們還會把基因測試列入計劃單。基因測試能讓未來的父母對於他們未出生的baby的健康有更多的了解。對基因攜帶者篩查和胚胎植入前診斷,使一個家庭孕育小孩的過程產生了巨大改變。
當下,我們所說的生物大數據技術主要是指大數據技術在基因分析上的應用,通過大數據平台人類可以將自身和生物體基因分析的結果進行記錄和存儲,利用建立基於大數據技術的基因資料庫。大數據技術將會加速基因技術的研究,快速幫助科學家進行模型的建立和基因組合模擬計算。基因技術是人類未來戰勝疾病的重要武器,藉助於大數據技術的應用,人們將會加快自身基因和其它他生物的基因的研究進程。未來利用生物基因技術來改良農作物,利用基因技術來培養人類器官,利用基因技術來消滅害蟲都即將實現。
與全球蒸蒸日上的生物大數據創新發展熱潮相比,中國的研發及應用才拉開帷幕。我國有四大方面非常欠缺:其一,國內現有的生物大數據分析能力雖然與歐美相差不大,但是在數據分析構架、軟體系統與先進的IT技術接軌上有待提升。其二,國外在生物大數據領域的領先人才多,盡管我們也有國際頂級刊物上發表的論文和成果,總體而言,國內高水準團隊還是少。其三,歐美講求成果應用,層出不窮的分析軟體可被實驗室、臨床、產業多方應用。其四,在生物大數據理論研究、標准制定和廣泛應用上,中國都亟待全面跟進。
三、金融大數據 理財利器
金融行業的大數據面臨的往往是同樣的問題,但是情況可能要好點,類似企業和個人的一些信用記錄現在有全國性質的統一資料庫能夠拿到部分數據。但是對於單個銀行來說,同樣是無法拿到用戶在其他銀行的行為記錄數據的,其二銀行本身在做很多信貸風險分析的時候,確實需要大量數據做相關性分析,但是很多數據來源於政府各個職能部門,包括工商稅務,質量監督,檢察院法院等,這些數據短期仍然是無法拿到。還有就是企業或個人本事日常產生的各種行為數據更難拿到,那麼對客戶的風險性評估還是得借用原來的老方法而已。
大數據在金融行業應用范圍較廣,典型的案例有花旗銀行利用IBM沃森電腦為財富管理客戶推薦產品;美國銀行利用客戶點擊數據集為客戶提供特色服務,如有競爭的信用額度;招商銀行利用客戶刷卡、存取款、電子銀行轉帳、微信評論等行為數據進行分析,每周給客戶發送針對性廣告信息,裡面有顧客可能感興趣的產品和優惠信息。
可見,大數據在金融行業的應用可以總結為以下五個方面:
(1)精準營銷:依據客戶消費習慣、地理位置、消費時間進行推薦
(2)風險管控:依據客戶消費和現金流提供信用評級或融資支持,利用客戶社交行為記錄實施信用卡反欺詐
(3)決策支持:利用抉策樹技術進抵押貸款管理,利用數據分析報告實施產業信貸風險控制
(4)效率提升:利用金融行業全局數據了解業務運營薄弱點,利用大數據技術加快內部數據處理速度
(5)產品設計:利用大數據計算技術為財富客戶推薦產品,利用客戶行為數據設計滿足客戶需求的金融產品
四、零售大數據 最懂消費者
零售行業大數據應用有兩個層面,一個層面是零售行業可以了解客戶消費喜好和趨勢,進行商品的精準營銷,降低營銷成本。另一層面是依據客戶購買產品,為客戶提供可能購買的其它產品,擴大銷售額,也屬於精準營銷范疇。另外零售行業可以通過大數據掌握未來消費趨勢,有利於熱銷商品的進貨管理和過季商品的處理。零售行業的數據對於產品生產廠家是非常寶貴的,零售商的數據信息將會有助於資源的有效利用,降低產能過剩,廠商依據零售商的信息按實際需求進行生產,減少不必要的生產浪費。
未來考驗零售企業的不再只是零供關系的好壞,而是要看挖掘消費者需求,以及高效整合供應鏈滿足其需求的能力,因此信息科技技術水平的高低成為獲得競爭優勢的關鍵要素。不論是國際零售巨頭,還是本土零售品牌,要想頂住日漸微薄的利潤率帶來的壓力,在這片紅海中立於不敗之地,就必須思考如何擁抱新科技,並為顧客們帶來更好的消費體驗。
想像一下這樣的場景,當顧客在地鐵候車時,牆上有某一零售商的巨幅數字屏幕廣告,可以自由瀏覽產品信息,對感興趣的或需要購買的商品用手機掃描下單,約定在晚些時候送到家中。而在顧客瀏覽商品並最終選購商品後,商家已經了解顧客的喜好及個人詳細信息,按要求配貨並送達顧客家中。未來,甚至顧客都不需要有任何購買動作,利用之前購買行為產生的大數據,當你的沐浴露剩下最後一滴時,你中意的沐浴露就已送到你的手上,而雖然顧客和商家從未謀面,但已如朋友般熟識。
五、電商大數據 精準營銷法寶
電商是最早利用大數據進行精準營銷的行業,除了精準營銷,電商可以依據客戶消費習慣來提前為客戶備貨,並利用便利店作為貨物中轉點,在客戶下單15分鍾內將貨物送上門,提高客戶體驗。馬雲的菜鳥網路宣稱的24小時完成在中國境內的送貨,以及京的劉強東宣傳未來京東將在15分鍾完成送貨上門都是基於客戶消費習慣的大數據分析和預測。
電商可以利用其交易數據和現金流數據,為其生態圈內的商戶提供基於現金流的小額貸款,電商業也可以將此數據提供給銀行,同銀行合作為中小企業提供信貸支持。由於電商的數據較為集中,數據量足夠大,數據種類較多,因此未來電商數據應用將會有更多的想像空間,包括預測流行趨勢,消費趨勢、地域消費特點、客戶消費習慣、各種消費行為的相關度、消費熱點、影響消費的重要因素等。依託大數據分析,電商的消費報告將有利於品牌公司產品設計,生產企業的庫存管理和計劃生產,物流企業的資源配製,生產資料提供方產能安排等等,有利於精細化社會化大生產,有利於精細化社會的出現。
六、農牧大數據 量化生產
大數據在農業應用主要是指依據未來商業需求的預測來進行農牧產品生產,降低菜賤傷農的概率。同時大數據的分析將會更見精確預測未來的天氣氣候,幫助農牧民做好自然災害的預防工作。大數據同時也會幫助農民依據消費者消費習慣決定來增加哪些品種的種植,減少哪些品種農作物的生產,提高單位種植面積的產值,同時有助於快速銷售農產品,完成資金迴流。牧民可以通過大數據分析來安排放牧范圍,有效利用牧場。漁民可以利用大數據安排休漁期、定位捕魚范圍等。
由於農產品不容易保存,因此合理種植和養殖農產品對十分重要。如果沒有規劃好,容易產生菜賤傷農的悲劇。過去出現的豬肉過剩、捲心菜過剩、香蕉過剩的原因就是農牧業沒有規劃好。藉助於大數據提供的消費趨勢報告和消費習慣報告,政府將為農牧業生產提供合理引導,建議依據需求進行生產,避免產能過剩,造成不必要的資源和社會財富浪費。農業關乎到國計民生,科學的規劃將有助於社會整體效率提升。大數據技術可以幫助政府實現農業的精細化管理,實現科學決策。在數據驅動下,結合無人機技術,農民可以採集農產品生長信息,病蟲害信息。相對於過去僱傭飛機成本將大大降低,同時精度也將大大提高。
七、交通大數據 暢通出行
交通作為人類行為的重要組成和重要條件之一,對於大數據的感知也是最急迫的。近年來,我國的智能交通已實現了快速發展,許多技術手段都達到了國際領先水平。但是,問題和困境也非常突出,從各個城市的發展狀況來看,智能交通的潛在價值還沒有得到有效挖掘:對交通信息的感知和收集有限,對存在於各個管理系統中的海量的數據無法共享運用、有效分析,對交通態勢的研判預測乏力,對公眾的交通信息服務很難滿足需求。這雖然有各地在建設理念、投入上的差異,但是整體上智能交通的現狀是效率不高,智能化程度不夠,使得很多先進技術設備發揮不了應有的作用,也造成了大量投入上的資金浪費。這其中很重要的問題是小數據時代帶來的硬傷:從模擬時代帶來的管理思想和技術設備只能進行一定范圍的分析,而管理系統的那些關系型資料庫只能刻板的分析特定的關系,對於海量數據尤其是半結構、非結構數據無能為力。
盡管現在已經基本實現了數字化,但是數字化和數據化還根本不是一回事,只是局部的提高了採集、存儲和應用的效率,本質上並沒有太大的改變。而大數據時代的到來必然帶來破解難題的重大機遇。大數據必然要求我們改變小數據條件下一味的精確計算,而是更好的面對混雜,把握宏觀態勢;大數據必然要求我們不再熱衷因果關系而是相關關系,使得處理海量非結構化數據成為可能,也必然促使我們努力把一切事物數據化,最終實現管理的便捷高效。
目前,交通的大數據應用主要在兩個方面,一方面可以利用大數據感測器數據來了解車輛通行密度,合理進行道路規劃包括單行線路規劃。另一方面可以利用大活數據來實現即時信號燈調度,提高已有線路運行能力。科學的安排信號燈是一個復雜的系統工程,必須利用大數據計算平台才能計算出一個較為合理的方案。科學的信號燈安排將會提高30%左右已有道路的通行能力。在美國,政府依據某一路段的交通事故信息來增設信號燈,降低了50%以上的交通事故率。機場的航班起降依靠大數據將會提高航班管理的效率,航空公司利用大數據可以提高上座率,降低運行成本。鐵路利用大數據可以有效安排客運和貨運列車,提高效率、降低成本。
八、教育大數據 因材施教
隨著技術的發展,信息技術已在教育領域有了越來越廣泛的應用。考試、課堂、師生互動、校園設備使用、家校關系……只要技術達到的地方,各個環節都被數據包裹。
在課堂上,數據不僅可以幫助改善教育教學,在重大教育決策制定和教育改革方面,大數據更有用武之地。美國利用數據來診斷處在輟學危險期的學生、探索教育開支與學生學習成績提升的關系、探索學生缺課與成績的關系。舉一個比較有趣的例子,教師的高考成績和所教學生的成績有關嗎?究竟如何,不妨藉助數據來看。比如美國某州公立中小學的數據分析顯示,在語文成績上,教師高考分數和學生成績呈現顯著的正相關。也就是說,教師的高考成績與他們現在所教語文課上的學生學習成績有很明顯的關系,教師的高考成績越好,學生的語文成績也越好。這個關系讓我們進一步探討其背後真正的原因。其實,教師高考成績高低某種程度上是教師的某個特點在起作用,而正是這個特點對教好學生起著至關重要的作用,教師的高考分數可以作為挑選教師的一個指標。如果有了充分的數據,便可以發掘更多的教師特徵和學生成績之間的關系,從而為挑選教師提供更好的參考。
大數據還可以幫助家長和教師甄別出孩子的學習差距和有效的學習方法。比如,美國的麥格勞-希爾教育出版集團就開發出了一種預測評估工具,幫助學生評估他們已有的知識和達標測驗所需程度的差距,進而指出學生有待提高的地方。評估工具可以讓教師跟蹤學生學習情況,從而找到學生的學習特點和方法。有些學生適合按部就班,有些則更適合圖式信息和整合信息的非線性學習。這些都可以通過大數據搜集和分析很快識別出來,從而為教育教學提供堅實的依據。
在國內尤其是北京、上海、廣東等城市,大數據在教育領域就已有了非常多的應用,譬如像慕課、在線課程、翻轉課堂等,其中就應用了大量的大數據工具。
毫無疑問,在不遠的將來,無論是針對教育管理部門,還是校長、教師,以及學生和家長,都可以得到針對不同應用的個性化分析報告。通過大數據的分析來優化教育機制,也可以做出更科學的決策,這將帶來潛在的教育革命。不久的將來個性化學習終端,將會更多的融入學習資源雲平台,根據每個學生的不同興趣愛好和特長,推送相關領域的前沿技術、資訊、資源乃至未來職業發展方向,等等,並貫穿每個人終身學習的全過程。
九、體育大數據 奪冠精靈
從《點球成金》這部電影開始,體育界的有識之士們終於找到了嚮往已久的道路,那就是如何利用大數據來讓團隊發揮最佳水平。從足球到籃球,數據似乎成為贏得比賽甚至是獎杯的金鑰匙。
大數據對於體育的改變可以說是方方面面,從運動員本身來講,可穿戴設備收集的數據可以讓自己更了解身體狀況。媒體評論員,通過大數據提供的數據更好的解說比賽,分析比賽。數據已經通過大數據分析轉化成了洞察力,為體育競技中的勝利增加籌碼,也為身處世界各地的體育愛好者隨時隨地觀賞比賽提供了個性化的體驗。
盡管鮮有職業網球選手願意公開承認自己利用大數據來制定比賽策劃和戰術,但幾乎每一個球員都會在比賽前後使用大數據服務。有教練表示:「在球場上,比賽的輸贏取決於比賽策略和戰術,以及賽場上連續對打期間的快速反應和決策,但這些細節轉瞬即逝,所以數據分析成為一場比賽最關鍵的部分。對於那些擁護並利用大數據進行決策的選手而言,他們毋庸置疑地將贏得足夠競爭優勢。」
十、環保大數據 對抗PM2.5
前年7月21日北京遭遇特大暴雨,在一天之內,平均降雨量達164毫米,也是北京市61年以來最大規模暴雨。此次暴雨因來勢兇猛而給廣大市民生活帶來巨大影響。其實,攤上這種事兒,最主要的還是需要氣象部門及時、准確地做出預警,並協同其他運營商部門,將這種預警信息第一時間下發到北京市民(包括在京旅行的人士)。也正是如此,前年的那場暴雨不僅暴露出了管理工作上的漏洞,也引起了業內人士關於一場「大數據」的探討。
氣象對社會的影響涉及到方方面面。傳統上依賴氣象的主要是農業、林業和水運等行業部門,而如今,氣象儼然成為了二十一世紀社會發展的資源,並支持定製化服務滿足各行各業用戶需要。藉助於大數據技術,天氣預報的准確性和實效性將會大大提高,預報的及時性將會大大提升,同時對於重大自然災害,例如龍卷風,通過大數據計算平台,人們將會更加精確地了解其運動軌跡和危害的等級,有利於幫助人們提高應對自然災害的能力。天氣預報的准確度的提升和預測周期的延長將會有利於農業生產的安排。
尤其是進入秋冬季以來,我國多個城市爆發霧霾天氣,空氣污染嚴重。隨著PM2.5對於人體健康的危害日益被公眾熟知,人們對於「霧霾假」的呼聲也越來越高。有人調侃,重度污染天走在上班路上就是一台「人肉吸塵器」。
由此看來,依靠大數據分析北京或其他城市空氣污染的形成及對策,任重道遠。一是數據的來源。高耗能企業的生產規模、排放量這些數據是否層層上報,准確統計?掌握此數據的部門是否能向社會公開?北京500萬輛汽車所加汽油到底有哪些成分,產生的尾氣對空氣污染指數的「貢獻」率到底多大?二是要沖破數據挖掘分析應用的技術壁壘,當然前提就是數據公開。
在美國NOAA(國家海洋暨大氣總署)其實早就在使用大數據業務。每天通過衛星、船隻、飛機、浮標、感測器等收集超過35億份觀察數據。收集完畢後,NOAA會匯總大氣數據,海洋數據,以及地質數據,進行直接測定,繪制出復雜的高保真預測模型,將其提供給NWS(國家氣象局)做出氣象預報的參考數據。目前,NOAA每年新增管理的數據量就高達30PB。由NWS生成的最終分析結果,就呈現在日常的天氣預報和預警報道上。
十一、食品大數據 舌尖上的安全
民以食為天,食品安全問題直是國家的重點關注問題,關系著人們的身體健康和國家安全。近幾年,毒膠囊、鎘大米、瘦肉精、洋奶粉等食品安全事件不斷考驗著消費者的承受力,讓消費者對食品安全產生了擔憂。
近幾年外國旅遊者減少了到中國旅遊,進口食品大幅度增加,這其中一個主要原因就是食品安全問題。隨著科學技術和生活水平的不斷提高,食品添加劑及食品品種越來越多,傳統手段難以滿足當前復雜的食品監管需求,從不斷出現的食品安全問題來看,食品監管成了食品安全的棘手問題。此刻,通過大數據管理將海量數據聚合在一起,將離散的數據需求聚合能形成數據長尾,從而滿足傳統中難以實現的需求。在數據驅動下,採集人們在互聯網上提供的舉報信息,國家可以掌握部分鄉村和城市的死角信息,挖出不法加工點,提高執法透明度,降低執法成本。國家可以參考醫院提供的就診信息,分析出涉及食品安全的信息,及時進行監督檢查,第一時間進行處理,降低已有不安全食品的危害。參考個體在互聯網的搜索信息,掌握流行疾病在某些區域和季節的爆發趨勢,及時進行干預,降低其流行危害。政府可以提供不安全食品廠商信息,不安全食品信息,幫助人們提高食品安全意識。
當然,有專業人士認為食品安全涉及到從田頭到餐桌的每一個環節,需要覆蓋全過程的動態監測才能保障食品安全,以稻米生產為例,產地、品種、土壤、水質、病蟲害發生、農葯種類與數量、化肥、收獲、儲藏、加工、運輸、銷售等環節,無一不影響稻米安全狀況,通過收集、分析各環節的數據,可以預測某產地將收獲的稻穀或生產的稻米是否存在安全隱患。
大數據不僅能帶來商業價值,亦能產生社會價值。隨著信息技術的發展,食品監管也面臨著眾多的各種類型的海量數據,如何從中提取有效數據成為關鍵所在。可見,大數據管理是一項巨大挑戰,一方面要及時提取數據以滿足食品安全監管需求;另一方面需在數據的潛在價值與個人隱私之間進行平衡。相信大數據管理在食品監管方面的應用,可以為食品安全撐起一把有力的保護傘。
十二、政府調控和財政支出 大數據令其有條不紊
政府利用大數據技術可以了解各地區的經濟發展情況,各產業發展情況,消費支出和產品銷售情況,依據數據分析結果,科學地制定宏觀政策,平衡各產業發展,避免產能過剩,有效利用自然資源和社會資源,提高社會生產效率。大數據還還可以幫助政府進行監控自然資源的管理,無論是國土資源、水資源、礦產資源、能源等,大數據通過各種感測器來提高其管理的精準度。同時大數據技術也能幫助政府進行支出管理,透明合理的財政支出將有利於提高公信力和監督財政支出。
大數據及大數據技術帶給政府的不僅僅是效率提升、科學決策、精細管理,更重要的是數據治國、科學管理的意識改變,未來大數據將會從各個方面來幫助政府實施高效和精細化管理。政府運作效率的提升,決策的科學客觀,財政支出合理透明都將大大提升國家整體實力,成為國家競爭優勢。大數據帶個國家和社會的益處將會具有極大的想像空間。
十三、輿情監控大數據 名探柯南
《黑貓警長》大家都很熟悉,它講述的是「黑貓警長」如何精明能幹、對壞人窮追不舍、跌宕起伏的故事情節。拿到大數據時代背景下的話,雖然它也能體現「黑貓警長」的盡職盡責、聰明能幹,但更多的會歸結到一個問題:為何還是如此的被動、低效?疾病可以預防,難道犯罪不能預防么?
答案是肯定的。美國密歇根大學研究人員就設計出一種利用「超級計算機以及大量數據」來幫助警方定位那些最易受到不法份子侵擾片區的方法。具體做法是,研究人員通過大量的多類型數據(從人口統計數據到毒品犯罪數據到各區域所出售酒的種類、治安狀況、流動人口數據等等),創建一張波士頓犯罪高發地區熱點圖。同時,還將相鄰片區等各種因素加入到數據模型中,並根據歷史犯罪記錄和地點統計並不斷修正所得出的預測數據。
國家正在將大數據技術用於輿情監控,其收集到的數據除了解民眾訴求,降低群體事件之外,還可以用於犯罪管理。大量的社會行為正逐步走向互聯網,人們更願意藉助於互聯網平台來表述自己的想法和宣洩情緒。社交媒體和朋友圈正成為追蹤人們社會行為的平台,正能量的東西有,負能量的東西也不少。一些好心人通過微博來幫助別人尋找走失的親人或提供可能被拐賣人口的信息,這些都是社會群體互助的例子。國家可以利用社交媒體分享的圖片和交流信息,來收集個體情緒信息,預防個體犯罪行為和反社會行為。最近警方通過微搏信息抓獲了聚眾吸毒的人,處罰了虐待小孩的家長。
大數據技術的發展帶來企業經營決策模式的轉變,驅動著行業變革,衍生出新的商機和發展契機。駕馭大數據的能力已被證實為領軍企業的核心競爭力,這種能力能夠幫助企業打破數據邊界,繪制企業運營全景視圖,做出最優的商業決策和發展戰略。其實,不論是哪個行業的大數據分析和應用場景,可以看到一個典型的特點還是無法離開以人為中心所產生的各種用戶行為數據,用戶業務活動和交易記錄,用戶社交數據,這些核心數據的相關性再加上可感知設備的智能數據採集就構成一個完整的大數據生態環境。