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omim資料庫怎麼用

發布時間: 2023-04-03 03:49:38

⑴ 常用醫學中文資料庫有哪幾種,有何特點

醫學文獻常用資料庫:Pubmed
我常用很多跟遺傳病有關的資料庫,有:OMIM(人類孟德爾遺傳資料庫)、HGMD(人類基因突變資料庫)、Clinvar(NCBI臨床突變資料庫)、gnomAD(人群頻率資料庫)、dbSNP(人群頻率資料庫)、InterVar(位點致病性評判)、GeneReviews(疾病資料庫)、PharmGKB(葯物基因組資料庫)、常用預測軟體資料庫。
跟CNV分析有關的數據:DGV(基因組變異資料庫)、Decipher(拷貝數變異資料庫)、ClinGen資料庫(劑量敏感判斷資料庫)、UCSC Genome Browser(基因組瀏覽器)。
表型庫:HPO(人類本體表型庫)、CHPO
上面是我常用的資料庫,不知是不是您問的內容,當然查文獻最多還是在pubmed。

⑵ 資料庫醫生查詢表的信息代碼怎麼填

根據《國家醫療保障局辦公室關於貫徹執行15項醫療保障信息業務編碼標準的通知》,為加快形成全國統一的醫療保障信息業務編碼標准,現就做好國家醫保編碼的對碼貫標工作緊急通知如下:
一、貫標產品
所有在省醫葯采購服務平台掛網采購的葯品醫用耗材(不含檢測試劑),都需要開展對碼貫標工作。
二、工作內容
對比國家醫療保障局編制的葯品醫用耗材信息表,查找與掛網葯品、醫用耗材相同的產品信息,選填對應的國家醫保編碼。
【拓展資料】
三、操作方法
(一)葯品貫標
1.已掛網葯品的貫標。葯品生產企業登錄「葯品議價采購系統」,進入「基礎資料庫管理」-「產品信息維護」,勾選掛網葯品後,點擊「編輯醫保代碼」按鈕,選擇對應的葯品關聯醫保葯品代碼,如未查詢到相同的葯品,勾選「暫未取得國家醫保編碼」,點擊確定。
2.申請掛網的新上市葯品的貫標。葯品生產企業登錄「葯品議價采購系統」,在「基礎資料庫管理」-「產品信息注冊」,點擊「新增」按鈕,在「醫保葯品代碼」中選擇對應醫保代碼。
(二)醫用耗材貫標
1.已掛網醫用耗材的貫標。耗材生產企業登錄「醫用耗材掛網交易系統」,進入「基礎管理」-「國家醫保代碼貫標」菜單,選擇單件進行關聯或通過Excel導入方式進行關聯。如未取得國家醫保編碼的,勾選「暫未取得國家醫保編碼」 ,點擊確定。
2.申請掛網的新上市醫用耗材的貫標。耗材生產企業登錄「醫用耗材掛網交易系統」,進入「基礎管理」-「企業耗材信息上報」菜單,點擊「新建」按鈕,在「醫保耗材分類代碼」中選擇對應醫保代碼。
(三)注意事項
如未查找到本企業掛網產品的醫保編碼,請登錄國家醫療保障局官網,進入「醫保業務編碼標准動態維護」欄目進行維護,待取得醫保編碼後,後期再進入省醫葯采購服務平台進行貫標。

⑶ 如何在網上查找一個疾病的所有相關基因

全基因組關聯研究(GWAS)發現了數百種與復雜人類疾病相關的基因突變,但這些突變大部分對增加患病風險的貢獻都非常小。遺傳性似乎有一大部分無法被檢測到。人們對遺傳性中未能檢測到的這一部分提出以下可能的解釋:影響較小的大量變異體尚未發現;存在一些當前的基因型分析技術無法檢測到的罕見的結構變異或表觀遺傳變異;以及存在難以檢測到的基因與基因之間和基因與環境之間的相互作用。

在一篇「Review」文章中,Teri Manolio及其同事對最有可能將這些解釋和其他可能的解釋加以區分的研究策略進行了分析。
Finding the missing heritability of complex diseases

Teri A. Manolio1, Francis S. Collins2, Nancy J. Cox3, David B. Goldstein4, Lucia A. Hindorff5, David J. Hunter6, Mark I. McCarthy7, Erin M. Ramos5, Lon R. Cardon8, Aravinda Chakravarti9, Judy H. Cho10, Alan E. Guttmacher1, Augustine Kong11, Leonid Kruglyak12, Elaine Mardis13, Charles N. Rotimi14, Montgomery Slatkin15, David Valle9, Alice S. Whittemore16, Michael Boehnke17, Andrew G. Clark18, Evan E. Eichler19, Greg Gibson20, Jonathan L. Haines21, Trudy F. C. Mackay22, Steven A. McCarroll23 & Peter M. Visscher24

Genome-wide association studies have identified hundreds of genetic variants associated with complex human diseases and traits, and have provided valuable insights into their genetic architecture. Most variants identified so far confer relatively small increments in risk, and explain only a small proportion of familial clustering, leading many to question how the remaining, 'missing' heritability can be explained. Here we examine potential sources of missing heritability and propose research strategies, including and extending beyond current genome-wide association approaches, to illuminate the genetics of complex diseases and enhance its potential to enable effective disease prevention or treatment.