1. 四毛錢就能「治」的血液病，之前的20萬白花了嗎
近日，一則「醫生用四毛錢治好血液病男童」的新聞話題沖上微博熱搜。
據廣州日報公眾號報道，患兒小宇還未滿月時就被診斷為重度貧血，1年後雙腿肌肉大面積萎縮，無法站立，發育停止，後經專家確診為「純紅細胞再生障礙性貧血」，經2年多的治療，花費20餘萬仍未見好轉，正准備湊錢嘗試骨髓移植。
2020年12月4日，患兒母親找到了東莞市兒童醫院兒童康復科主任劉自強。通過問診檢查，劉自強懷疑患兒各類臨床症狀是由身體中某種物質缺失或者蓄積引起，要求進行神經系統基因檢測。檢測結果顯示，患兒可能是由於基因SLC52A2變異導致「進行性橋延性麻痹綜合征」，該病是由於核黃素代謝異常引起的，嚴重時會導致貧血及神經系統問題。
今年1月26日，劉自強決定為小宇嘗試口服維生素B2 （核黃素） 治療。一個月後，小宇的紅細胞指數上來了，原本因肌肉萎縮無法站立的情況也得到了改善，能走兩三步路，並且還在進一步好轉。
四毛錢之前的20萬，該不該花？
作為「精準醫療」的典型案例，劉自強醫生通過基因檢測發現了致病原因，「對症下葯」，不僅治療效果好，還減少了患者的經濟負擔，這本是一件值得宣傳的事情，但不少醫學專業人士卻對原微博話題提出質疑。
此次事件中，媒體稱：相比之前輾轉各大醫院花費將近20餘萬，此次口服維生素B2每片就0.39元，前後一共僅用了不到120元。但不少醫學專業人士表示，正是因為前期的巨額鋪墊，才能讓醫生排除各類病因和無效治療，最終確定了明確的診療方案——這便如同一個人要吃六個饅頭才能飽，不能要求直接就吃到第六個饅頭。
媒體以前後懸殊的治療費用知搜輪對比為噱頭進行信息傳播，迴避了前期治療開銷是不可避免的客觀事實，這容易讓公眾產生誤解，進一步加深了醫患矛盾。
微博上的知名 健康 博主，黃石市中心醫院副主任醫師「棒棒醫生」在自己的主頁上分析，該患者前期就醫所花的20萬絕對不是白花，純紅再障的診斷本就不是一件簡單的事，病因復雜，其中營養性病因里的核黃素缺乏最為罕見，而在此基礎上，由SLC52A2基因突變引起者則是罕見中的罕見，連最權威的《威廉姆血液學》都未提及。
「醫學界」通過檢索Pub Med發現，與基漏枯因SLC52A2相關的文獻僅有61篇，多數與Brown-Vialetto-Van Laere綜合征 （BVVL） ，即上文提及的「進行性橋延性麻痹綜合征」相關。
而BVVL與純紅細胞再生障礙性貧血並無直接關聯，相關文獻顯示，BVVL是一種神經退行性疾病，主要由缺陷的核黃素轉運蛋白導致，臨床症狀表現為感音神經性耳聾，呼吸困難，腦橋延髓麻痹和肌肉無力，該病作為一種隱形遺傳疾病，最早報告於1974年，目前全世界已報告僅約74例，是一種極其罕見的疾病，預計全球發病率不到百萬分之一。直到最近，通過外顯子測序的研究才發現，其中核黃素轉運蛋白2缺陷與SLC52A2基因缺陷相關。
另外一篇文獻指出，核黃素轉運蛋白2異常還與C20orf54基因突變有關，早期使用大劑量核黃素對患者治療有效。
而在關鍵詞「SLC52A2+ anemia （貧血） 」的相關檢索，僅有4篇文獻報道。
相關文獻指出，核黃素轉運蛋白缺陷是貧血、癌症、心血管疾病、神經變性的危險因素，與SLC52A2的先天性突變有搭信關，是一種罕見的以嬰兒發作為特徵的神經系統疾病，盡管核黃素轉運蛋白具有重要的代謝和生理、病理學作用，但相關研究數據卻很少。
在接受媒體采訪時，劉自強醫生也表示，在查閱文獻後，沒有發現國內的相關病例，只有國外報道過兩例基因SLC52A2變異的病例。
我們都愛「4毛錢治好病」，然而……
「協和醫生do先生」表示，作為全球只發生過兩例的罕見病，詳細的神經系統體格檢查和先進的基因檢測功不可沒，劉自強主任的知識儲備和專業素養也發揮了關鍵作用。但媒體卻把重點放在了「四毛錢的葯治好血液病」，給人一種治好血液病只要幾毛錢，花幾千上萬治病的都是醫生坑人的感覺。
疾病的治療和醫學的發展一樣，都是量變到質變的過程。醫學發展現狀和醫生個人經驗都有局限性，診療中試錯與改進的成本，本就不能完全壓在醫生身上。
很不幸的是，由於公眾醫學知識的相對缺乏，加上面對疾病時的著急恐慌，往往習慣將醫療付出直接與最終「質變」的結果掛鉤，而四毛錢治病的故事剛好迎合了深深困擾於治病貴和治病難的公眾，作為一個標題，它註定是吸睛的。類似的事件也並非首例。2011年，一則《嬰兒被診斷要做10萬元手術，最終吃8毛錢葯痊癒》報道就曾在醫療圈引起熱烈討論。
新聞稱，一個出生六天的嬰兒因無法排便，前往深圳市兒童醫院就診，被診斷疑為先天性巨結腸，做手術需10萬元。嬰兒父親拒絕手術，轉投其他醫院，醫生只是開了8毛錢的石蠟油就緩解了嬰兒症狀，為此，患兒家屬還到深圳市兒童醫院討要說法。
而後續的調查發現，患兒的確患有先天性巨結腸，「石蠟油」只是採取了保守治療，並不治本，「10萬多元手術」的治療方案符合醫療規范，但「8毛錢葯痊癒」的報道卻讓鋪天蓋地的網民紛紛指責醫生「過度醫療」，有當地媒體稱，當時深圳市兒童醫院有3例有手術指征患兒的家屬疑受事件影響拒絕手術。
與「4毛錢 VS 20萬」的故事一樣，「8毛錢 VS 10萬」，摒棄了作為媒體的專業性，卻同樣是吸睛和火爆。
在2021年第二屆「醫學界泰山獎」醫學寫作者沙龍圓桌會議上，復旦大學附屬中山醫院葛均波院士就曾表示，現在大部分醫療行業的專家們對媒體的印象不是太好，因為媒體信息經常傳遞不夠准確，造成讀者的誤解，而新聞報道一定要專業，要有新聞操守，不能亂寫。
南開大學新聞傳播學院劉亞東院長認為，很多情況下，公眾對其他領域的報道信任度較低，但是對醫學報道會傾向於相信，這對於傳播者來說較為有利，但也是一把雙刃劍，因為要想欺騙的話，公眾很容易上當。這就對醫學報道者提出了更高的新聞操守、職業精神和職業道德要求，這是醫學報道有別於其他報道的第一點，這也是最重要的一點。
2. 血液病ATL全稱是什麼
血液病ATL的全稱是成人T淋巴細胞白血病（alt t-cell leukemia），是一種與人T細胞白血病病毒Ⅰ（HTLV-Ⅰ）感染直接相關、發生於成人的特殊類型淋巴系統惡性克隆增殖性疾病，其病攔嘩變主要發生在外周血淋巴細胞，亦可侵及骨髓。
AML 是急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia）的簡稱，包括所有非淋巴細胞來源的急性簡岩行白血病。它是多能幹細胞或已輕度分化的前體細胞核型發生突變所形成的一類疾病，是造血系統的克隆棗態性惡性疾病。人群接受大劑量放射線或長期接觸苯可增加這類疾病的發病率。
總之ATL與AML之間的最大區別在於：各自發生病變的起源細胞不同。( 如果需要詳細資料，可以追問!)
3. 《臨床血液學雜志》和《臨床輸血與檢驗雜志》是不是國家級核心期刊如果不是，那又是什麼性質的
《臨床血液學雜志》（ISSN 1004-2806）系中華人民共和國教育部主管，華中科技大學同濟醫學院血液病研究所、北京醫科大學血液病研究所主辦，國內外公開發行的有關血液病研究的綜合性學術期刊 。本刊創刊於1988年，至今共出版了16卷76期（不含增刊）。握稿散自創刊之日起，本刊一直致力於提高醫學科學水平，促進醫學技術發展，並取得了滿意的成績，影響因子大幅提高，被國家科技部列入「中國科技論文統計源期刊」，被《中國核心期刊（遴選）資料庫》收錄。
《臨床輸血與檢驗雜志》是安徽省輸血協會和安徽省立醫院主辦的學術性刊物，創刊於1999年，2001年6月經中華人民共和國新聞出版署和安徽省新聞出版局批准成為公開發行的刊物，是我國第一本融輸血與檢驗為一體敬明的科技期刊。以各采供血機構、輸血相關單位、醫院檢驗科及段氏從事采血相關業務(含管理)人員為主要讀者對象。
4. 如何判斷真性紅細胞增多症
拜拜真性紅細胞增多症（PV）是一種造血幹細胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隱襲，進展緩慢，通常經歷以下兩個進展階段：①增殖期或紅細胞增多期 常有紅細胞增多；②紅細胞增多後期 表現為全血細胞減少、髓外造血、肝脾腫大、脾亢和骨髓纖維化。出血和血栓是PV的兩個主要臨床表現，少數患者可進展為急性白血病。
判斷真性紅細胞增多症是通過血象檢查、骨髓象檢查、動脈血氧飽和度測定等。
診斷依據
1.臨床有和迅多血症表現。
2.血紅蛋白測定及紅細胞計數明顯增加。
3.紅細胞壓積增高：男性≥0.54；女性≥0.50。
4.無感染及其他原因而白細胞計數多次>11.0×109/L。
5.血小板計數多次大於300×1012/L。
6.骨髓象示增生明顯活躍，粒、紅與巨核細胞系均增生，尤帶棚賣以紅系細胞為顯著。
7.除外繼發性蠢逗紅細胞增多症，特別是由於心肺功能不全，腎、肝、小腦及婦科腫瘤等所致者。
5. 什麼樣的血液病會遺傳
樓上說的是傳染病，不是血液病
就目前所了解到的會遺傳的血液病似乎只有血友病，但這個病也不是一定會遺傳的，它的遺傳規律如下：
血友病是一組先天性凝鎮困枝血因子缺乏，以致出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。屬於伴X染色體隱性遺傳病。即，如患病男性(基因型：XbY)與正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)為攜帶者；正常男性(基因型：XBY)與攜帶者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型為患者）半數為患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型為攜帶者）半數為攜帶者；患者男性（基因型：XbY）與攜帶者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因御敏型：尺咐XBY或XbY，其中XbY型為血友病）半數有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型為血友病，XBXb型為攜帶者）半數為血友病，半數為攜帶者。約30％無家族史，其發病可能因基因突變所致。
希望我的回答能幫到你！
6. 南方科技大學醫院這邊的血液內科那個醫院比較專業想預約名專家做復查
廣州南方醫院是國內血液內科實力最強的醫院。血友病全國最專業的醫院，我是一名血友病患者，我了解到的基本都去南方，尤其是動手術等高危風險的。它也是全國最早從事血液病研究的醫院之一。
血液內科，無非就是出凝血疾病與血液腫瘤，而出凝血疾病又主要是血小板和血友病，血液腫瘤又主要是白血病。
因此我們只要了解血液病與白血病的專家即可。
出凝血疾病專家
1.孫競教授
醫療擅長:擅長疾病
急慢性粒細胞白血病、急性淋巴細胞白血病、骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血、多發性骨髓瘤、淋巴瘤等綜合治療
。
從醫歷程:惠僑醫療中心一病區科室副主任，教授、主任醫師，博士研究生導師。長期從事血液病臨床診治工作，在急慢性粒細胞白血病、急性淋巴細胞白血病、骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血、多發性骨髓瘤、淋巴瘤等綜合治療等方面積累了豐富經驗。
科研情況:
主持國自然基金1項，省市級課題5項，在逆轉腫瘤多葯耐葯機制、微重力環境對造血幹細胞調控、人羊膜間充質幹細胞對GVHD防治作用相關研究等領域有深入研究。以第一及通訊作者共發表論文40餘篇，多篇被SCI收錄。
學術任職：擔任廣東省女醫師協會血液病學分會副主委、廣東省醫學會涉外與特需醫療服務分會常委、中國老年醫學會血液學分會委員、廣東省醫學會血液病學分會委員、中國女醫師學會血液學分會委員、中國老年醫學會血液學分會多發性骨髓瘤學組委員、廣東省女醫師協會淋巴瘤學會委員、國際醫療與特需服務分會委員。
南方醫院血液科簡介
一、 學科發展沿革
南方醫科大學(原第一軍醫大學)南方醫院血液科始建於上世紀70年代，是國內較早成立的血液專科之一；經過幾代人不斷努力，分別於1993年和1996年成為碩士與博士授權點學科，且逐漸發展壯大成為：博士後科研流動站、國家臨床重點專科、國家血液病新葯臨床試驗基地、國家專科醫師培訓基地、全軍血液病中心（原）、廣東省血液病重點專科、廣東省高教廳血液病重點學科、廣東省血液病醫療質量控制中心、廣東省血友病診療管理中心、世界血友病聯盟中國血友病診療培訓中心、中國造血幹細胞捐獻者資料庫與台灣慈濟骨髓庫採集和移植醫院等。根據學科發展需求，2011年成立南方醫科大學血液病研究所。在白血病精準診治、淋巴瘤/骨髓瘤靶向診療、造血幹細胞移植及並發症防治、血友病診療綜合關懷等方面居全國領先及先進水平。
二、 學科結構
南方醫科大學血液病研究所常駐機構。學科現由常規診療病區、造血幹細胞移植病區、惠僑樓病區和南方醫科大學血液病重點實驗室四部分組成。常規診療病區床位102張、造血幹細胞移植病區床位34張、惠僑樓病區展開床位16張；血液病實驗室實用面積500㎡，下設實驗室有免疫學、細胞遺傳學、分子生物學、細胞形態學和白血病樣本與資料資料庫。
人員：全科醫護技人員140人，其中醫生系列34人（含高級職稱13人）、技術系列14人、護士91人。醫生系列全部為碩士以上學歷、13人擁有海外留學經歷。博士生導師4人、碩士生導師5人。國家級學會副主任委員2人次、常委5人次，省級學會主委4人、副主任委員5人次
三、 醫療特色
1、白血病精準診斷與治療
白血病是常見的血液腫瘤，不同類型治療方案和療效差別大，目前國際趨勢是精準個體化治療。南方醫院血液科從上世紀90年代始，開展白血病的精準醫療包括：精確診斷 綜合採用形態學、免疫學、遺傳學、基因突變檢測等先進手段，對每一例白血病患者進行精確診斷分型、評估風險分層、篩選治療靶點；個體化治療 通過分析患者精確診斷、預後分層和靶點選擇的信息，我們為患者量身設計化療、放療、靶向治療、移植等個體化治療方案。
通過採用精準醫療，目前我科急性白血病誘導治療完全緩解率高；採用維甲酸聯合亞砷酸治療急性早幼粒細胞白血病5年無病生存高；採用大劑量阿糖胞苷鞏固序貫自體造血幹細胞治療預後良好組急性非淋巴細胞白血病，長期無病生存達80%；中高危急性淋巴與非淋巴細胞白血病採用異基因造血幹細胞移植其5年無病生存達70%；採用「基因定量」+「突變檢測」指導慢性粒細胞白血病治療5年無病生存高；採用超強預處理異基因造血幹細胞移植聯合早期遞減免疫抑制劑和供者淋巴細胞輸注策略治療難治復發性白血病，5年無病生存達到50%以上。
2. 淋巴瘤/骨髓瘤靶向治療
淋巴瘤/骨髓瘤是我科重點支持和發展的亞專科方向，我們採用組織病理學、免疫組織化學、熒光原位雜交技術（FISH）、淋巴結細胞勻漿免疫分型（流式細胞術）和染色體核型分析、核磁共振、PET-CT、新一代高通量測序儀等綜合技術手段，建立了淋巴瘤/骨髓瘤精準診斷分型/分層體系，通過化療、靶向治療、造血幹細胞移植、放療、新葯臨床試驗等方法對淋巴瘤和多發性骨髓瘤患者實施分層、個體化和靶向治療，並且結合淋巴瘤和多發性骨髓瘤的發病特點，匯集南方醫院相關科室，建立了淋巴瘤和多發性骨髓瘤多學科協作診療團隊（MDT），使患者得到更加全面、快捷、專業的立體層面的診斷與治療。
我們採用免疫化療治療彌漫大B細胞性淋巴瘤、濾泡性淋巴瘤、慢性淋巴細胞白血病等淋巴瘤患者，率先開展苯達莫司汀治療慢性淋巴細胞白血病等細胞性惰性淋巴瘤的臨床研究，採用異基因造血幹細胞移植治療高危/難治復發的淋巴母細胞淋巴瘤、NK/T細胞淋巴瘤，3年無病生存達到60%。在國內開展蛋白酶體抑制劑硼替佐米、來那度胺等新葯治療多發性骨髓瘤，顯著提高了療效和改善了患者生活質量。總之，通過採用精確診斷和個體化靶向治療體系，我科在淋巴瘤/骨髓瘤綜合診療領域處於國內優秀水平。
3. 造血幹細胞移植及並發症防治
我科是國內較早開展造血幹細胞移植的單位之一，目前是華南地區規模較大、移植病例較多的移植中心。從1984年完成造血幹細胞移植至2015年已完成移植近2000例；現擁有移植層流病房31張，能開展所有類型造血幹細胞移植，每年完成移植250餘例。
造血幹細胞移植的關鍵流程是供者篩選、移植時機與方式、預處理方案優化和移植後並發症處理。我科已建立成熟的非血緣供者和單倍體（親緣半相合）供者移植技術，療效與同胞全相合移植沒有差異，解決了供者來源問題；基於精準診斷選擇移植時機與方式；採用足葉乙甙增強預處理移植方案治療高危/難治的急性淋巴細胞白血病患者3年無病生存可達70%；採用超強預處理方案移植聯合聯合供者淋巴細胞輸注治療難治性白血病/淋巴瘤5年生存率達60%；在移植並發症防治方面積累了豐富經驗，建立有成熟系統的診治規范，在移植後病毒感染防治體系、PTLD診斷及治療體系、CD25單抗聯合MSC治療難治GVHD、非感染性肺部並發症早期診斷及干預等領域處於國內優秀水平。此外，我科在CD34純化的自體造血幹細胞移植治療難治復發的系統性紅斑狼瘡和難治復發天皰瘡等領域保持較高水平。
4. 血友病綜合關懷
我院是國內較早開展血友病診治綜合關懷的單位之一。南方醫院血友病中心於2000年與加拿大渥太華CHEO醫院建立了「WFH血友病姐妹合作中心」，2001年被世界血友病聯盟（WFH）批准為「廣州血友病治療中心」；2009年中華醫學會血液學分會認定為「廣東省血友病診療中心」；2010年1月由廣東省衛生廳批准為「廣東省血友病病例信息管理中心」；2010年11月被世界血友病聯盟認定為「WFH中國血友病診療培訓中心」；2013年由廣東省衛計委批准為「廣東省血友病診療管理中心」。通過組建多學科參與的綜合團隊和醫護骨乾的國內外培訓，我科建立了完整的綜合關懷體系，目前日常隨診省內外患者1500餘人。本中心設立有血友病專科門診，實施血友病綜合關懷護理，血友病專職護士每周一、三、五開展護理門診，培訓病人自我注射和自我護理知識和技能；開展陽光俱樂部活動，每年4月17日世界血友病日定期開展聯誼會，給醫患、患患之間的經驗交流提供了平台；建立了完善的患者登記和隨訪管理制度；設有血友病專職理療醫師和治療師協助指導關節鍛煉與康復；定期舉辦患者血友病知識教育和診治新進展講座，免費提供教育資料、治療輔助材料以及家庭治療與自我注射培訓；多學科專家組成的綜合團隊協助解決血友病疑難並發症的診治，如基因診斷、產前診斷、中大型手術、抑制物（抗體）監測和免疫耐受治療等。
5. 紅細胞疾病及骨髓增生異常綜合症
我科設有「紅細胞疾病及骨髓增生異常綜合症（MDS）」亞專科方向，主要負責地中海貧血、溶血性貧血、再生障礙性貧血、MDS等疾病的診治和研究。
我科聯合南方醫科大學廣東省人類遺傳病分子診斷工程技術研究中心，國內較早組織實施地貧人群的監控預防計劃，建立了針對地貧和G6PD缺乏症等遺傳病的基因診斷新技術及臨床應用；採用CD55/CD59聯合Flaer流式技術檢測陣發性睡眠型血紅蛋白尿(PNH)，顯著提高了PNH診斷的特異性和敏感性率；在國內較早開展環孢素聯合ATG和臍血輸注治療重型再生障礙性貧血的新業務新技術，有效率達80%，明顯提高了重型再障的療效，改善患者的生活質量；對骨髓增生異常綜合症(MDS)患者進行精確診斷及分層治療，中低危組採用對症支持、來那度胺或地西他濱聯合小劑量化療，高危組採用異基因造血幹細胞移植，顯著改善了預後和患者生活質量。