1. 如何在網上查找一個疾病的所有相關基因
全基因組關聯研究（GWAS）發現了數百種與復雜人類疾病相關的基因突變，但這些突變大部分對增加患病風險的貢獻都非常小。遺傳性似乎有一大部分無法被檢測到。人們對遺傳性中未能檢測到的這一部分提出以下可能的解釋：影響較小的大量變異體尚未發現；存在一些當前的基因型分析技術無法檢測到的罕見的結構變異或表觀遺傳變異；以及存在難以檢測到的基因與基因之間和基因與環境之間的相互作用。
在一篇「Review」文章中，Teri Manolio及其同事對最有可能將這些解釋和其他可能的解釋加以區分的研究策略進行了分析。
Finding the missing heritability of complex diseases
Teri A. Manolio1, Francis S. Collins2, Nancy J. Cox3, David B. Goldstein4, Lucia A. Hindorff5, David J. Hunter6, Mark I. McCarthy7, Erin M. Ramos5, Lon R. Cardon8, Aravinda Chakravarti9, Judy H. Cho10, Alan E. Guttmacher1, Augustine Kong11, Leonid Kruglyak12, Elaine Mardis13, Charles N. Rotimi14, Montgomery Slatkin15, David Valle9, Alice S. Whittemore16, Michael Boehnke17, Andrew G. Clark18, Evan E. Eichler19, Greg Gibson20, Jonathan L. Haines21, Trudy F. C. Mackay22, Steven A. McCarroll23 & Peter M. Visscher24
Genome-wide association studies have identified hundreds of genetic variants associated with complex human diseases and traits, and have provided valuable insights into their genetic architecture. Most variants identified so far confer relatively small increments in risk, and explain only a small proportion of familial clustering, leading many to question how the remaining, 'missing' heritability can be explained. Here we examine potential sources of missing heritability and propose research strategies, including and extending beyond current genome-wide association approaches, to illuminate the genetics of complex diseases and enhance its potential to enable effective disease prevention or treatment.
2. 常用醫學中文資料庫有哪幾種，有何特點
醫學文獻常用資料庫：Pubmed
我常用很多跟遺傳病有關的資料庫，有：OMIM（人類孟德爾遺傳資料庫）、HGMD（人類基因突變資料庫）、Clinvar（NCBI臨床突變資料庫）、gnomAD（人群頻率資料庫）、dbSNP（人群頻率資料庫）、InterVar（位點致病性評判）、GeneReviews（疾病資料庫）、PharmGKB（葯物基因組資料庫）、常用預測軟體資料庫。
跟CNV分析有關的數據：DGV（基因組變異資料庫）、Decipher（拷貝數變異資料庫）、ClinGen資料庫（劑量敏感判斷資料庫）、UCSC Genome Browser（基因組瀏覽器）。
表型庫：HPO（人類本體表型庫）、CHPO
上面是我常用的資料庫，不知是不是您問的內容，當然查文獻最多還是在pubmed。