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omim数据库怎么用

发布时间: 2023-04-03 03:49:38

⑴ 常用医学中文数据库有哪几种,有何特点

医学文献常用数据库:Pubmed
我常用很多跟遗传病有关的数据库,有:OMIM(人类孟德尔遗传数据库)、HGMD(人类基因突变数据库)、Clinvar(NCBI临床突变数据库)、gnomAD(人群频率数据库)、dbSNP(人群频率数据库)、InterVar(位点致病性评判)、GeneReviews(疾病数据库)、PharmGKB(药物基因组数据库)、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据:DGV(基因组变异数据库)、Decipher(拷贝数变异数据库)、ClinGen数据库(剂量敏感判断数据库)、UCSC Genome Browser(基因组浏览器)。
表型库:HPO(人类本体表型库)、CHPO
上面是我常用的数据库,不知是不是您问的内容,当然查文献最多还是在pubmed。

⑵ 数据库医生查询表的信息代码怎么填

根据《国家医疗保障局办公室关于贯彻执行15项医疗保障信息业务编码标准的通知》,为加快形成全国统一的医疗保障信息业务编码标准,现就做好国家医保编码的对码贯标工作紧急通知如下:
一、贯标产品
所有在省医药采购服务平台挂网采购的药品医用耗材(不含检测试剂),都需要开展对码贯标工作。
二、工作内容
对比国家医疗保障局编制的药品医用耗材信息表,查找与挂网药品、医用耗材相同的产品信息,选填对应的国家医保编码。
【拓展资料】
三、操作方法
(一)药品贯标
1.已挂网药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”,进入“基础数据库管理”-“产品信息维护”,勾选挂网药品后,点击“编辑医保代码”按钮,选择对应的药品关联医保药品代码,如未查询到相同的药品,勾选“暂未取得国家医保编码”,点击确定。
2.申请挂网的新上市药品的贯标。药品生产企业登录“药品议价采购系统”,在“基础数据库管理”-“产品信息注册”,点击“新增”按钮,在“医保药品代码”中选择对应医保代码。
(二)医用耗材贯标
1.已挂网医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”,进入“基础管理”-“国家医保代码贯标”菜单,选择单件进行关联或通过Excel导入方式进行关联。如未取得国家医保编码的,勾选“暂未取得国家医保编码” ,点击确定。
2.申请挂网的新上市医用耗材的贯标。耗材生产企业登录“医用耗材挂网交易系统”,进入“基础管理”-“企业耗材信息上报”菜单,点击“新建”按钮,在“医保耗材分类代码”中选择对应医保代码。
(三)注意事项
如未查找到本企业挂网产品的医保编码,请登录国家医疗保障局官网,进入“医保业务编码标准动态维护”栏目进行维护,待取得医保编码后,后期再进入省医药采购服务平台进行贯标。

⑶ 如何在网上查找一个疾病的所有相关基因

全基因组关联研究(GWAS)发现了数百种与复杂人类疾病相关的基因突变,但这些突变大部分对增加患病风险的贡献都非常小。遗传性似乎有一大部分无法被检测到。人们对遗传性中未能检测到的这一部分提出以下可能的解释:影响较小的大量变异体尚未发现;存在一些当前的基因型分析技术无法检测到的罕见的结构变异或表观遗传变异;以及存在难以检测到的基因与基因之间和基因与环境之间的相互作用。

在一篇“Review”文章中,Teri Manolio及其同事对最有可能将这些解释和其他可能的解释加以区分的研究策略进行了分析。
Finding the missing heritability of complex diseases

Teri A. Manolio1, Francis S. Collins2, Nancy J. Cox3, David B. Goldstein4, Lucia A. Hindorff5, David J. Hunter6, Mark I. McCarthy7, Erin M. Ramos5, Lon R. Cardon8, Aravinda Chakravarti9, Judy H. Cho10, Alan E. Guttmacher1, Augustine Kong11, Leonid Kruglyak12, Elaine Mardis13, Charles N. Rotimi14, Montgomery Slatkin15, David Valle9, Alice S. Whittemore16, Michael Boehnke17, Andrew G. Clark18, Evan E. Eichler19, Greg Gibson20, Jonathan L. Haines21, Trudy F. C. Mackay22, Steven A. McCarroll23 & Peter M. Visscher24

Genome-wide association studies have identified hundreds of genetic variants associated with complex human diseases and traits, and have provided valuable insights into their genetic architecture. Most variants identified so far confer relatively small increments in risk, and explain only a small proportion of familial clustering, leading many to question how the remaining, 'missing' heritability can be explained. Here we examine potential sources of missing heritability and propose research strategies, including and extending beyond current genome-wide association approaches, to illuminate the genetics of complex diseases and enhance its potential to enable effective disease prevention or treatment.