1. 四毛钱就能“治”的血液病，之前的20万白花了吗
近日，一则“医生用四毛钱治好血液病男童”的新闻话题冲上微博热搜。
据广州日报公众号报道，患儿小宇还未满月时就被诊断为重度贫血，1年后双腿肌肉大面积萎缩，无法站立，发育停止，后经专家确诊为“纯红细胞再生障碍性贫血”，经2年多的治疗，花费20余万仍未见好转，正准备凑钱尝试骨髓移植。
2020年12月4日，患儿母亲找到了东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强。通过问诊检查，刘自强怀疑患儿各类临床症状是由身体中某种物质缺失或者蓄积引起，要求进行神经系统基因检测。检测结果显示，患儿可能是由于基因SLC52A2变异导致“进行性桥延性麻痹综合征”，该病是由于核黄素代谢异常引起的，严重时会导致贫血及神经系统问题。
今年1月26日，刘自强决定为小宇尝试口服维生素B2 （核黄素） 治疗。一个月后，小宇的红细胞指数上来了，原本因肌肉萎缩无法站立的情况也得到了改善，能走两三步路，并且还在进一步好转。
四毛钱之前的20万，该不该花？
作为“精准医疗”的典型案例，刘自强医生通过基因检测发现了致病原因，“对症下药”，不仅治疗效果好，还减少了患者的经济负担，这本是一件值得宣传的事情，但不少医学专业人士却对原微博话题提出质疑。
此次事件中，媒体称：相比之前辗转各大医院花费将近20余万，此次口服维生素B2每片就0.39元，前后一共仅用了不到120元。但不少医学专业人士表示，正是因为前期的巨额铺垫，才能让医生排除各类病因和无效治疗，最终确定了明确的诊疗方案——这便如同一个人要吃六个馒头才能饱，不能要求直接就吃到第六个馒头。
媒体以前后悬殊的治疗费用知搜轮对比为噱头进行信息传播，回避了前期治疗开销是不可避免的客观事实，这容易让公众产生误解，进一步加深了医患矛盾。
微博上的知名 健康 博主，黄石市中心医院副主任医师“棒棒医生”在自己的主页上分析，该患者前期就医所花的20万绝对不是白花，纯红再障的诊断本就不是一件简单的事，病因复杂，其中营养性病因里的核黄素缺乏最为罕见，而在此基础上，由SLC52A2基因突变引起者则是罕见中的罕见，连最权威的《威廉姆血液学》都未提及。
“医学界”通过检索Pub Med发现，与基漏枯因SLC52A2相关的文献仅有61篇，多数与Brown-Vialetto-Van Laere综合征 （BVVL） ，即上文提及的“进行性桥延性麻痹综合征”相关。
而BVVL与纯红细胞再生障碍性贫血并无直接关联，相关文献显示，BVVL是一种神经退行性疾病，主要由缺陷的核黄素转运蛋白导致，临床症状表现为感音神经性耳聋，呼吸困难，脑桥延髓麻痹和肌肉无力，该病作为一种隐形遗传疾病，最早报告于1974年，目前全世界已报告仅约74例，是一种极其罕见的疾病，预计全球发病率不到百万分之一。直到最近，通过外显子测序的研究才发现，其中核黄素转运蛋白2缺陷与SLC52A2基因缺陷相关。
另外一篇文献指出，核黄素转运蛋白2异常还与C20orf54基因突变有关，早期使用大剂量核黄素对患者治疗有效。
而在关键词“SLC52A2+ anemia （贫血） ”的相关检索，仅有4篇文献报道。
相关文献指出，核黄素转运蛋白缺陷是贫血、癌症、心血管疾病、神经变性的危险因素，与SLC52A2的先天性突变有搭信关，是一种罕见的以婴儿发作为特征的神经系统疾病，尽管核黄素转运蛋白具有重要的代谢和生理、病理学作用，但相关研究数据却很少。
在接受媒体采访时，刘自强医生也表示，在查阅文献后，没有发现国内的相关病例，只有国外报道过两例基因SLC52A2变异的病例。
我们都爱“4毛钱治好病”，然而……
“协和医生do先生”表示，作为全球只发生过两例的罕见病，详细的神经系统体格检查和先进的基因检测功不可没，刘自强主任的知识储备和专业素养也发挥了关键作用。但媒体却把重点放在了“四毛钱的药治好血液病”，给人一种治好血液病只要几毛钱，花几千上万治病的都是医生坑人的感觉。
疾病的治疗和医学的发展一样，都是量变到质变的过程。医学发展现状和医生个人经验都有局限性，诊疗中试错与改进的成本，本就不能完全压在医生身上。
很不幸的是，由于公众医学知识的相对缺乏，加上面对疾病时的着急恐慌，往往习惯将医疗付出直接与最终“质变”的结果挂钩，而四毛钱治病的故事刚好迎合了深深困扰于治病贵和治病难的公众，作为一个标题，它注定是吸睛的。类似的事件也并非首例。2011年，一则《婴儿被诊断要做10万元手术，最终吃8毛钱药痊愈》报道就曾在医疗圈引起热烈讨论。
新闻称，一个出生六天的婴儿因无法排便，前往深圳市儿童医院就诊，被诊断疑为先天性巨结肠，做手术需10万元。婴儿父亲拒绝手术，转投其他医院，医生只是开了8毛钱的石蜡油就缓解了婴儿症状，为此，患儿家属还到深圳市儿童医院讨要说法。
而后续的调查发现，患儿的确患有先天性巨结肠，“石蜡油”只是采取了保守治疗，并不治本，“10万多元手术”的治疗方案符合医疗规范，但“8毛钱药痊愈”的报道却让铺天盖地的网民纷纷指责医生“过度医疗”，有当地媒体称，当时深圳市儿童医院有3例有手术指征患儿的家属疑受事件影响拒绝手术。
与“4毛钱 VS 20万”的故事一样，“8毛钱 VS 10万”，摒弃了作为媒体的专业性，却同样是吸睛和火爆。
在2021年第二届“医学界泰山奖”医学写作者沙龙圆桌会议上，复旦大学附属中山医院葛均波院士就曾表示，现在大部分医疗行业的专家们对媒体的印象不是太好，因为媒体信息经常传递不够准确，造成读者的误解，而新闻报道一定要专业，要有新闻操守，不能乱写。
南开大学新闻传播学院刘亚东院长认为，很多情况下，公众对其他领域的报道信任度较低，但是对医学报道会倾向于相信，这对于传播者来说较为有利，但也是一把双刃剑，因为要想欺骗的话，公众很容易上当。这就对医学报道者提出了更高的新闻操守、职业精神和职业道德要求，这是医学报道有别于其他报道的第一点，这也是最重要的一点。
2. 血液病ATL全称是什么
血液病ATL的全称是成人T淋巴细胞白血病（alt t-cell leukemia），是一种与人T细胞白血病病毒Ⅰ（HTLV-Ⅰ）感染直接相关、发生于成人的特殊类型淋巴系统恶性克隆增殖性疾病，其病拦哗变主要发生在外周血淋巴细胞，亦可侵及骨髓。
AML 是急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia）的简称，包括所有非淋巴细胞来源的急性简岩行白血病。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病，是造血系统的克隆枣态性恶性疾病。人群接受大剂量放射线或长期接触苯可增加这类疾病的发病率。
总之ATL与AML之间的最大区别在于：各自发生病变的起源细胞不同。( 如果需要详细资料，可以追问!)
3. 《临床血液学杂志》和《临床输血与检验杂志》是不是国家级核心期刊如果不是，那又是什么性质的
《临床血液学杂志》（ISSN 1004-2806）系中华人民共和国教育部主管，华中科技大学同济医学院血液病研究所、北京医科大学血液病研究所主办，国内外公开发行的有关血液病研究的综合性学术期刊 。本刊创刊于1988年，至今共出版了16卷76期（不含增刊）。握稿散自创刊之日起，本刊一直致力于提高医学科学水平，促进医学技术发展，并取得了满意的成绩，影响因子大幅提高，被国家科技部列入“中国科技论文统计源期刊”，被《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。
《临床输血与检验杂志》是安徽省输血协会和安徽省立医院主办的学术性刊物，创刊于1999年，2001年6月经中华人民共和国新闻出版署和安徽省新闻出版局批准成为公开发行的刊物，是我国第一本融输血与检验为一体敬明的科技期刊。以各采供血机构、输血相关单位、医院检验科及段氏从事采血相关业务(含管理)人员为主要读者对象。
4. 如何判断真性红细胞增多症
拜拜真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段：①增殖期或红细胞增多期 常有红细胞增多；②红细胞增多后期 表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急性白血病。
判断真性红细胞增多症是通过血象检查、骨髓象检查、动脉血氧饱和度测定等。
诊断依据
1.临床有和迅多血症表现。
2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。
3.红细胞压积增高：男性≥0.54；女性≥0.50。
4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×109/L。
5.血小板计数多次大于300×1012/L。
6.骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤带棚卖以红系细胞为显着。
7.除外继发性蠢逗红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。
5. 什么样的血液病会遗传
楼上说的是传染病，不是血液病
就目前所了解到的会遗传的血液病似乎只有血友病，但这个病也不是一定会遗传的，它的遗传规律如下：
血友病是一组先天性凝镇困枝血因子缺乏，以致出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即，如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)为携带者；正常男性(基因型：XBY)与携带者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者）半数为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因御敏型：尺咐XBY或XbY，其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病，XBXb型为携带者）半数为血友病，半数为携带者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
希望我的回答能帮到你！
6. 南方科技大学医院这边的血液内科那个医院比较专业想预约名专家做复查
广州南方医院是国内血液内科实力最强的医院。血友病全国最专业的医院，我是一名血友病患者，我了解到的基本都去南方，尤其是动手术等高危风险的。它也是全国最早从事血液病研究的医院之一。
血液内科，无非就是出凝血疾病与血液肿瘤，而出凝血疾病又主要是血小板和血友病，血液肿瘤又主要是白血病。
因此我们只要了解血液病与白血病的专家即可。
出凝血疾病专家
1.孙竞教授
医疗擅长:擅长疾病
急慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等综合治疗
。
从医历程:惠侨医疗中心一病区科室副主任，教授、主任医师，博士研究生导师。长期从事血液病临床诊治工作，在急慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等综合治疗等方面积累了丰富经验。
科研情况:
主持国自然基金1项，省市级课题5项，在逆转肿瘤多药耐药机制、微重力环境对造血干细胞调控、人羊膜间充质干细胞对GVHD防治作用相关研究等领域有深入研究。以第一及通讯作者共发表论文40余篇，多篇被SCI收录。
学术任职：担任广东省女医师协会血液病学分会副主委、广东省医学会涉外与特需医疗服务分会常委、中国老年医学会血液学分会委员、广东省医学会血液病学分会委员、中国女医师学会血液学分会委员、中国老年医学会血液学分会多发性骨髓瘤学组委员、广东省女医师协会淋巴瘤学会委员、国际医疗与特需服务分会委员。
南方医院血液科简介
一、 学科发展沿革
南方医科大学(原第一军医大学)南方医院血液科始建于上世纪70年代，是国内较早成立的血液专科之一；经过几代人不断努力，分别于1993年和1996年成为硕士与博士授权点学科，且逐渐发展壮大成为：博士后科研流动站、国家临床重点专科、国家血液病新药临床试验基地、国家专科医师培训基地、全军血液病中心（原）、广东省血液病重点专科、广东省高教厅血液病重点学科、广东省血液病医疗质量控制中心、广东省血友病诊疗管理中心、世界血友病联盟中国血友病诊疗培训中心、中国造血干细胞捐献者资料库与台湾慈济骨髓库采集和移植医院等。根据学科发展需求，2011年成立南方医科大学血液病研究所。在白血病精准诊治、淋巴瘤/骨髓瘤靶向诊疗、造血干细胞移植及并发症防治、血友病诊疗综合关怀等方面居全国领先及先进水平。
二、 学科结构
南方医科大学血液病研究所常驻机构。学科现由常规诊疗病区、造血干细胞移植病区、惠侨楼病区和南方医科大学血液病重点实验室四部分组成。常规诊疗病区床位102张、造血干细胞移植病区床位34张、惠侨楼病区展开床位16张；血液病实验室实用面积500㎡，下设实验室有免疫学、细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学和白血病样本与资料数据库。
人员：全科医护技人员140人，其中医生系列34人（含高级职称13人）、技术系列14人、护士91人。医生系列全部为硕士以上学历、13人拥有海外留学经历。博士生导师4人、硕士生导师5人。国家级学会副主任委员2人次、常委5人次，省级学会主委4人、副主任委员5人次
三、 医疗特色
1、白血病精准诊断与治疗
白血病是常见的血液肿瘤，不同类型治疗方案和疗效差别大，目前国际趋势是精准个体化治疗。南方医院血液科从上世纪90年代始，开展白血病的精准医疗包括：精确诊断 综合采用形态学、免疫学、遗传学、基因突变检测等先进手段，对每一例白血病患者进行精确诊断分型、评估风险分层、筛选治疗靶点；个体化治疗 通过分析患者精确诊断、预后分层和靶点选择的信息，我们为患者量身设计化疗、放疗、靶向治疗、移植等个体化治疗方案。
通过采用精准医疗，目前我科急性白血病诱导治疗完全缓解率高；采用维甲酸联合亚砷酸治疗急性早幼粒细胞白血病5年无病生存高；采用大剂量阿糖胞苷巩固序贯自体造血干细胞治疗预后良好组急性非淋巴细胞白血病，长期无病生存达80%；中高危急性淋巴与非淋巴细胞白血病采用异基因造血干细胞移植其5年无病生存达70%；采用“基因定量”+“突变检测”指导慢性粒细胞白血病治疗5年无病生存高；采用超强预处理异基因造血干细胞移植联合早期递减免疫抑制剂和供者淋巴细胞输注策略治疗难治复发性白血病，5年无病生存达到50%以上。
2. 淋巴瘤/骨髓瘤靶向治疗
淋巴瘤/骨髓瘤是我科重点支持和发展的亚专科方向，我们采用组织病理学、免疫组织化学、荧光原位杂交技术（FISH）、淋巴结细胞匀浆免疫分型（流式细胞术）和染色体核型分析、核磁共振、PET-CT、新一代高通量测序仪等综合技术手段，建立了淋巴瘤/骨髓瘤精准诊断分型/分层体系，通过化疗、靶向治疗、造血干细胞移植、放疗、新药临床试验等方法对淋巴瘤和多发性骨髓瘤患者实施分层、个体化和靶向治疗，并且结合淋巴瘤和多发性骨髓瘤的发病特点，汇集南方医院相关科室，建立了淋巴瘤和多发性骨髓瘤多学科协作诊疗团队（MDT），使患者得到更加全面、快捷、专业的立体层面的诊断与治疗。
我们采用免疫化疗治疗弥漫大B细胞性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病等淋巴瘤患者，率先开展苯达莫司汀治疗慢性淋巴细胞白血病等细胞性惰性淋巴瘤的临床研究，采用异基因造血干细胞移植治疗高危/难治复发的淋巴母细胞淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤，3年无病生存达到60%。在国内开展蛋白酶体抑制剂硼替佐米、来那度胺等新药治疗多发性骨髓瘤，显着提高了疗效和改善了患者生活质量。总之，通过采用精确诊断和个体化靶向治疗体系，我科在淋巴瘤/骨髓瘤综合诊疗领域处于国内优秀水平。
3. 造血干细胞移植及并发症防治
我科是国内较早开展造血干细胞移植的单位之一，目前是华南地区规模较大、移植病例较多的移植中心。从1984年完成造血干细胞移植至2015年已完成移植近2000例；现拥有移植层流病房31张，能开展所有类型造血干细胞移植，每年完成移植250余例。
造血干细胞移植的关键流程是供者筛选、移植时机与方式、预处理方案优化和移植后并发症处理。我科已建立成熟的非血缘供者和单倍体（亲缘半相合）供者移植技术，疗效与同胞全相合移植没有差异，解决了供者来源问题；基于精准诊断选择移植时机与方式；采用足叶乙甙增强预处理移植方案治疗高危/难治的急性淋巴细胞白血病患者3年无病生存可达70%；采用超强预处理方案移植联合联合供者淋巴细胞输注治疗难治性白血病/淋巴瘤5年生存率达60%；在移植并发症防治方面积累了丰富经验，建立有成熟系统的诊治规范，在移植后病毒感染防治体系、PTLD诊断及治疗体系、CD25单抗联合MSC治疗难治GVHD、非感染性肺部并发症早期诊断及干预等领域处于国内优秀水平。此外，我科在CD34纯化的自体造血干细胞移植治疗难治复发的系统性红斑狼疮和难治复发天疱疮等领域保持较高水平。
4. 血友病综合关怀
我院是国内较早开展血友病诊治综合关怀的单位之一。南方医院血友病中心于2000年与加拿大渥太华CHEO医院建立了“WFH血友病姐妹合作中心”，2001年被世界血友病联盟（WFH）批准为“广州血友病治疗中心”；2009年中华医学会血液学分会认定为“广东省血友病诊疗中心”；2010年1月由广东省卫生厅批准为“广东省血友病病例信息管理中心”；2010年11月被世界血友病联盟认定为“WFH中国血友病诊疗培训中心”；2013年由广东省卫计委批准为“广东省血友病诊疗管理中心”。通过组建多学科参与的综合团队和医护骨干的国内外培训，我科建立了完整的综合关怀体系，目前日常随诊省内外患者1500余人。本中心设立有血友病专科门诊，实施血友病综合关怀护理，血友病专职护士每周一、三、五开展护理门诊，培训病人自我注射和自我护理知识和技能；开展阳光俱乐部活动，每年4月17日世界血友病日定期开展联谊会，给医患、患患之间的经验交流提供了平台；建立了完善的患者登记和随访管理制度；设有血友病专职理疗医师和治疗师协助指导关节锻炼与康复；定期举办患者血友病知识教育和诊治新进展讲座，免费提供教育资料、治疗辅助材料以及家庭治疗与自我注射培训；多学科专家组成的综合团队协助解决血友病疑难并发症的诊治，如基因诊断、产前诊断、中大型手术、抑制物（抗体）监测和免疫耐受治疗等。
5. 红细胞疾病及骨髓增生异常综合症
我科设有“红细胞疾病及骨髓增生异常综合症（MDS）”亚专科方向，主要负责地中海贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、MDS等疾病的诊治和研究。
我科联合南方医科大学广东省人类遗传病分子诊断工程技术研究中心，国内较早组织实施地贫人群的监控预防计划，建立了针对地贫和G6PD缺乏症等遗传病的基因诊断新技术及临床应用；采用CD55/CD59联合Flaer流式技术检测阵发性睡眠型血红蛋白尿(PNH)，显着提高了PNH诊断的特异性和敏感性率；在国内较早开展环孢素联合ATG和脐血输注治疗重型再生障碍性贫血的新业务新技术，有效率达80%，明显提高了重型再障的疗效，改善患者的生活质量；对骨髓增生异常综合症(MDS)患者进行精确诊断及分层治疗，中低危组采用对症支持、来那度胺或地西他滨联合小剂量化疗，高危组采用异基因造血干细胞移植，显着改善了预后和患者生活质量。