‘壹’ 因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状
因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。
雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
(1)雷特综合症是什么症状扩展阅读：
患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码 MECP2的基因MECP2突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。
当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
‘贰’ rett综合症怎么能治疗
Rett综合症，也叫做雷特综合征，或者头小综合征，是一种女孩儿特有的广泛性发育障碍，属于神经系统的严重失常现象，具有遗传性。该病症会影响到患者的运动，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调以及产生孤独症等，严重影响儿童的健康生长发育。 到现在为止，由于尚不明确Rett综合征的发病原因和机制，致使这种罕见的复杂性神经系统疾病还是没有特异性的治疗。而Rett综合症最终会使患者彻底丧失行为能力，生活不能自理。所以，通常而言，治疗Rett综合症患儿都希望能够恢复她们的活动能力和交流能力。主要的治疗方法主要都以下几种—— ★ 物理治疗：通过指导协助患儿的运动，可以在一定程度上增强运动能力，减缓患儿生育期间的关节及肌肉变形、挛缩，和协调平衡等问题。 ★ 音乐疗法兼交流练习：通过音乐疗法来增强患儿的注意力，而通过一定量的交流、游戏可以减缓患儿交往能力的衰退。 ★ 外科治疗：外科手术治疗主要是针对那些有弯曲脊柱的患儿，通过手术调整，使躯体重新获得平衡，来阻止脊柱的继续变形。 ★ 药物辅助：因为Rett综合症患儿在发病期间可能会出现惊厥发作，所以，适量适当的抗癫痫药物也是不可缺少的。
‘叁’ 雷特综合征与低功能自闭症的区别是什么
雷特综合征是自闭症吗？郑州瑞曼教育研究中心专家分析：雷特综合征表现为特定的发展模式、特有的神经学特征和各种异常行为及发展状况。 雷特综合征诊断标准包括三大块：【推荐阅读：自闭症误诊的原因】 一、必要性标准 必要性标准包括：出生前和围产期发育明显正常；出生后5个月精神运动发育明显正常；出生时头围正常；48个月至5岁时头部生长减缓；在30个月到5岁时丧失获得的目的性手部技能；继之出现手部刻板动作，如扭手、拍手、苦相、搓手或揉手等；表达性语言和接受性语言的严重障碍；精神运动发展的明显迟滞；在1岁至4岁之间表现出步态不稳和运动失调；暂时的社会性退缩。 二、支持性标准 支持性标准包括：呼吸功能推敲，如失眠状态下周期性的呼吸暂停；间歇性的换气过度；屏息；强迫呼气或吐唾液；脑电异常；痉挛；强直，常伴有肌肉萎缩；肌张力异常；外血管失调；脊柱侧凸；生长发育处以双脚生长不足。 三、排除性标准 排除性标准包括：出生产生长发育迟滞；脏器肿大或其他的沉积症征象；出生时患有视网膜疾病；围产期脑伤；可鉴别出代谢或其他进行性神经疾病；由严重感染或头部外伤引起的精神疾病。 即使个体表现出所有的必要性诊断标准，但只要其表现出一个或多个排除性标准，那么也可排除诊断为雷特综合征的可能性。 郑州瑞曼教育研究中心提醒您：为了使孩子更好的恢复和治疗，父母需要接受事实，克服心里不平衡状况并妥善处理工作和生活。化爱心、耐心、恒心为动力。积极投入到孩子的教育、训练和治疗中心去。郑州瑞曼教育让您为孩子重新找回自信！
‘肆’ 雷特综合征有男孩吗
雷特综合症没有男孩，患病的都是女孩，还有你讲的这个男孩是典型的孤独症，治疗方法只有找康复机构做康复训练，其它没有办法
‘伍’ rett综合症是一种什么病
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。
临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：
I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。
Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。
Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
‘陆’ 深圳市安安雷特综合症罕见病研究所怎么样
简介：安安雷特是一个医疗服务平台，专注于雷特综合征罕见病的研究，业务涵盖诊疗资讯交流传播、综合康复方案研究开发、康复医疗设备引进和应用，致力于为罕见病患者提供咨询服务。
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‘柒’ 有Rett综合征，会有这种遗传病吗
这是一种基因病，是可以遗传的。佳学基因可以分析这种病的基因原因，设计不让后代或者二胎再得的方法。
‘捌’ 什么是雷特症
1、奇怪的刻板式动作。2、沟通能力低下，绝大部分无语言。 3、痴呆4大脑皮质萎缩，有时会有痉挛、癫痫。6、走路步伐失调、
‘玖’ 雷特女孩什么意思
回答：患有雷特障碍症的女孩。
雷特障碍（Rett's disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。
临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌调控以及药物成瘾等多个方面。
延伸：
雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注，通过对类似症状患者的诊断和分析，雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。
但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道，雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。
研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常，之后出现发育停滞，头部偏小，手部目的性动作出现障碍，智力发育不健全。
语言及社会交互能力退化；随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。
20世纪80年代，部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说，并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。
但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持，主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年，雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述，所以基础研究无法得到有效进行。
90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟，使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2，由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。
‘拾’ 莱特尔综合症
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