❶ 什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
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唐氏综合征的临床表现
1、特殊面容:这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据,患儿会出现眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等症状。并且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。
2、智力障碍:智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3、性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力,但女性患儿长大后有月经,也有可能生育。
4、其他:先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现,并且,患儿容易发生感染,这是因为其免疫功能下降所导致的。
参考资料来源:网络-唐氏综合征
❷ 唐氏综合症是什么引起的
1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
治疗:目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
孕妇产前预防内容如下:
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
危害:男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
日常护理:
(1) 加强患儿的生活护理,培养自理能力:①悉心照顾患儿,协 助吃饭、穿衣、定期洗澡,并防止意外事故;②保持皮肤清洁干燥: 患儿长期流涎,应给予及时擦干,保持下颌及颈部清洁,用润肤剂 保持皮肤的润滑,以免皮肤糜烂;③帮助患儿母亲制定教育、训练 方案,进行示范,使患儿通过康复训练能逐步实现生活自理,从事简单劳动。
(2) 预防感染:保持室内空气清新,避免接触感染者。注意个人 卫生,保持口鼻腔清洁,勤洗手,呼吸道感染者接触患儿需戴口罩。
(3) 家庭支持:当家长得知他们的孩子患有先天性疾病时,会 难以接受事实并表现出忧伤、自责。护士应理解他们的心情并予 以耐心开导,提供有关养育孩子、家庭照顾的知识,使他们尽快适 应疾病的影响。
❸ 唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种染色体疾病,染色体先天发育异常导致的特殊面容又叫国际脸,智力障碍,多半发多脏器畸形,没有医治方法。
❹ 唐氏综合症的症状是什么
引言:唐氏综合症其实就是妇产科的一个疾病,主要是牵涉到优生优育环节。唐氏综合症在孕妇怀孕期间,因为各种各样的因素,然后导致胎儿的染色体发生变化,最后可能会产出一个先天愚型的胎儿,也就是说智力会出现智力障碍的胎儿。
三、唐氏综合症做什么检查确诊
怀孕唐筛的时间一般是在15到20周左右,最佳的时间是16到18周。唐筛主要是唐氏综合征产前筛查,目的是通过化验孕妇的血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度来判断胎儿患神经管缺陷,或者是先天性愚型的风险。如果唐筛检查出来的指标高风险或者是临界风险,需要进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺来确诊,进行下一步的明确。