‘壹’ 染色体片段缺失
绝大多数情况下，即使染色体的缺失部分没有基因，其也可能造成严重健康问题。
染色体空白片段（无效密码区域）虽然不作为基因，不能通过转录的手段参与细胞的正常生命活动，但这些DNA区域在细胞生命过程中同样也有自己的作用。例如有的DNA区域起到调节基因转录速率的作用（如增强子），有的DNA区域又可能与细胞的编程性死亡有关（如端粒），等等。在实验中发现，除掉部分无效密码区也域会导致细胞不能够进行正常生存。所以空白区域的缺失或者重复增多等也有可能对遗传及自身造成影响。
同时，即使是真正空白的毫无作用的染色体片段，它的缺失或其他变异虽不一定直接导致显着健康问题，但其变异依旧会遗传，并可能配合其他染色体变异产生新的健康问题。
‘贰’ 染色体缺失的后果有哪些
1、先天畸形和智力低下
染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、腭裂、身材矮小、发育迟缓、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
2、白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
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染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
‘叁’ 染色体缺失会有什么影响
若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性。例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部分缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。
猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种哭声似猫叫。其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30。
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染色体缺失的预防：
一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
‘肆’ 人体细胞内多了或少了一条染色体都会怎样
人体细胞内多了或少了一条染色体对人类的影响，要看这条染色体上的基因对人类影响的大小，如果影响大则会致命，比如很少见到1号染色体多或少的个体。如果影响小，比如21号染色体多一条，个体能存活，但是出现了一些异常。
‘伍’ 染色体缺失是什么意思
1、染色体缺失指生物的染色体上缺失一段，可以由热辐射、病毒感染、化学因子、转移子或重组酶发生错误引起，分为端点缺失及中间缺失两种。如果是同源染色体上发生基因缺失，可造成另条正常染色体的隐性显现的现象，称为假显性。
2、如果两条染色体均发生缺失，可造成生物体的死亡。猫叫症便是人类第五条染色体上的短臂缺失而产生的疾病，这类婴儿哭声似猫叫，其不正常的叫声是因为喉头构造异常引起来，这种现象在出生后数周可逐渐改善。其它特点还包括出生时低体重、生长和发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽等等，经常有喂食困难及呼吸道感染的问题，这些病人生命期较短，智商通常不到30。另外一种病例是第十一对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。还有Y染色体的部分缺失，可以造成男性不孕不育。